Bolile rare sunt boli care pun viaţa în pericol sau provoacă o invaliditate cronică. De cele mai multe ori, ele sunt transmise genetic şi au o prevalenţă redusă. De aceea trebuie luate măsuri pentru a:

• reduce numărul cazurilor noi de îmbolnăvire
• evita cazurile de deces în rândul nou-născuţilor şi al copiilor mici
• menţine calitatea vieţii pacienţilor şi potenţialul lor socio-economic.

În ţările din UE, este considerată rară orice boală care afectează mai puţin de 5 persoane din 10 000. O cifră care poate părea nesemnificativă, însă, la nivelul celor 27 de state membre ale UE vorbim de aproximativ 246 000 de cazuri. Majoritatea pacienţilor suferă de boli cu o prevalenţă şi mai scăzută (1 caz la 100 000 de persoane sau chiar mai multe).

Se estimează că, la ora actuală, în UE, un număr de 5000 până la 8000 de boli rare afectează 6-8% din populaţie (27-36 de milioane de cetăţeni).

Legislatie UE (documente pdf)

• Comunicarea Comisiei „Bolile rare: o provocare pentru Europa” – COM(2008) 679 final
• Recomandarea Consiliului privind o acţiune în domeniul bolilor rare (2009/C 151/02)
  
  Rapoarte UE privind bolile rare (documente pdf)

  Report on the state of the art of rare disease activities in Europe – 2014 edition (Part 1: Overview of rare disease activities in Europe)

  – Part 2: Key developments in the field of rare diseases in Europe in 2013
  – Part 3: European Commission activities in the field of rare diseases
  – Part 4: European Medicines Agency activities and other European activities in the field of rare diseases
  – Part 5: Activities of Member States and other European countries in the field of rare diseases