Sindromul Dravet

Purtând numele medicului neurolog pediatru francez Charlotte Dravet, care l-a descoperit în 1978, Sindromul Dravet reprezintă de obicei o sumă de crize epileptice dificil de tratat, întârziere în dezvoltare şi o serie de alte tulburări, inclusiv la nivel de mers, somn şi comportament.

Cauza apariţiei Sindromului Dravet este o mutaţie genetică. De obicei, aceasta apare pentru prima dată la pacient, nefiind moştenită din familie. Semnele de debut, care apar în primul an de viaţă, sunt crizele epileptice severe. Pacienţii cu Sindrom Dravet vor continua să aibă aceste manifestări pe toată durata vieţii.

În unele cazuri, crizele pot pune în pericol viaţa pacienţilor şi pot evolua în status epilepticus (foarte dificil de oprit). Moartea subită în epilepsie (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) este, de asemenea, un risc asociat Sindromului Dravet. Împreună cu celelalte probleme, acest lucru are un impact imens asupra familiilor care trăiesc cu această boală.

Aproximativ 17 la sută dintre pacienţii Dravet mor înainte de atingerea vârstei adulte.