Descriere:
Boala Fabry este o tulburare genetică rară, cauzată de acumularea excesivă a unor lipide (în special globotriaozilceramida – GL-3) în celulele corpului, din cauza unui deficit al enzimei alfa-galactozidază A. Această acumulare afectează funcționarea normală a vaselor de sânge, a rinichilor, inimii și a sistemului nervos.

Cauza:
Boala Fabry este moștenită în mod recesiv legat de cromozomul X. Deși este mai frecventă la bărbați, femeile purtătoare pot prezenta și ele simptome variate.

Simptome:

• Dureri severe (acroparestezii), în special în mâini și picioare.
• Erupții cutanate (angiokeratoame) de culoare roșie-purpurie, mai ales pe trunchi și gât.
• Probleme gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale și diaree.
• Afectare cardiacă (aritmii, hipertrofie ventriculară) și renală (insuficiență renală).
• Opacități corneene (cornea verticillata), care nu afectează vederea.
• Sensibilitate redusă la variațiile de temperatură.

Diagnostic:
Diagnosticul implică teste genetice și măsurarea activității enzimei alfa-galactozidază A.

Tratament:

• Terapie de substituție enzimatică (ERT): Introducerea enzimei deficitare pentru a reduce acumularea de lipide.
• Tratament simptomatic: Pentru durere, afecțiuni renale sau cardiace.
• Medicamente orale: Unele cazuri pot beneficia de migalastat, un stabilizator farmacologic.

Prognostic:
Cu tratament precoce, evoluția bolii poate fi încetinită, îmbunătățind semnificativ calitatea vieții. Fără tratament, poate duce la complicații severe, inclusiv insuficiență renală sau afectare cardiacă.

Notă: Este importantă conștientizarea timpurie, mai ales în familiile unde există cazuri cunoscute, pentru a beneficia de diagnostic și tratament cât mai devreme.