Subiecte: Boli

Tularemia („Febra Iepurelui”): Creștere Alarmantă a Cazurilor în SUA și Riscurile pentru Sănătatea Publică

Tularemia febra IepureluiCazurile de tularemie, cunoscută și sub numele de „febră iepurelui”, au înregistrat o creștere semnificativă în Statele Unite în ultimii ani, conform unui raport al Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Această boală rară, dar potențial periculoasă, este provocată de bacteria Francisella tularensis și afectează atât oamenii, cât și animalele, având multiple modalități de transmitere.

Cum se transmite tularemia?

Tularemia este cunoscută pentru metodele neobișnuite de infectare, care includ:

  • Mușcături de căpușe sau muște infectate.
  • Contact direct cu animale contaminate, cum ar fi iepurii, iepurii de câmp sau rozătoarele.
  • Expunerea indirectă, de exemplu, tunderea gazonului peste cuiburi de animale infectate, proces care poate elibera bacteria în aer.

Un exemplu notabil este un focar din Massachusetts, în anul 2000, unde 15 persoane au fost infectate, iar o persoană și-a pierdut viața. În perioadele 2014-2015, situații similare au fost raportate în Colorado.

Pericol pentru sănătatea publică

CDC clasifică Francisella tularensis drept un agent biologic de nivel 1, datorită potențialului său de a fi utilizat în atacuri bioteroriste. Boala poate deveni fatală în lipsa tratamentului adecvat, însă rata mortalității generale rămâne sub 2%.

Între 2011 și 2022, au fost raportate 2.462 de cazuri de tularemie în 47 de state americane, marcând o creștere de 56% față de deceniul anterior. Regiunile cele mai afectate sunt statele centrale ale SUA, iar comunitățile indigene prezintă un risc de infectare de cinci ori mai mare din cauza proximității faunei sălbatice.

Grupurile vulnerabile includ:

  • Copiii cu vârste între 5 și 9 ani.
  • Bărbații cu vârste între 65 și 84 de ani.
  • Locuitorii din mediul rural.

Diagnostic și prevenție

Tularemia se manifestă în diverse forme, ceea ce îngreunează diagnosticul. Simptomele pot include:

  • Febră și oboseală.
  • Leziuni cutanate.
  • Pneumonie severă, în cazurile mai grave.

Măsuri de prevenție:

  • Evitarea contactului cu animale sălbatice.
  • Utilizarea echipamentului de protecție în zonele cu risc.
  • Aplicarea promptă a tratamentului cu antibiotice în cazul suspiciunii de infecție.

Importanța vigilenței

Deși tularemia rămâne o boală rară, creșterea cazurilor subliniază necesitatea de a spori gradul de conștientizare și vigilență. Autoritățile sanitare recomandă implementarea unor măsuri preventive mai stricte, pentru a reduce riscurile de infectare.

Prin înțelegerea modurilor de transmitere și prin adoptarea unor măsuri de protecție, populația poate contribui la reducerea incidenței acestei boli infecțioase cu potențial letal.

Boala Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, cauzată de o deficiență a enzimei glucocerebrozidază, esențială pentru descompunerea glucocerebrozidelor – substanțe grase care se acumulează anormal în celulele și organele corpului. Această acumulare afectează în principal splina, ficatul, măduva osoasă, și uneori sistemul nervos central, cauzând o serie de simptome și complicații variate.

Cauze și Moștenire Genetică

Boala Gaucher este o boală autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că este necesară moștenirea a două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala. Gena afectată este GBA, localizată pe cromozomul 1.

Tipuri de Boală Gaucher

Există trei tipuri principale:

  1. Tipul 1 (non-neuronopatic):
    • Cel mai comun.
    • Nu afectează sistemul nervos central.
    • Simptomele includ mărirea splinei și a ficatului, anemie, oboseală și o predispoziție crescută la fracturi osoase.
  2. Tipul 2 (neuronopatic acut):
    • Rar, cu debut în copilăria timpurie.
    • Afectează grav sistemul nervos, cauzând probleme motorii, convulsii și regresie neurodezvoltativă.
  3. Tipul 3 (neuronopatic cronic):
    • Progresează mai lent decât tipul 2, dar afectează atât organele interne, cât și sistemul nervos.

Simptome Comune

  • Splină și ficat mărite (splenomegalie și hepatomegalie).
  • Anemie și trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite).
  • Durere osoasă și deformări osoase.
  • Oboseală cronică.
  • În cazurile severe, probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau mișcări involuntare.

Diagnostic

Diagnosticul implică:

  • Teste de sânge pentru măsurarea activității enzimei glucocerebrozidază.
  • Analize genetice pentru detectarea mutațiilor genei GBA.
  • Imagistică (RMN sau CT) pentru evaluarea afectării organelor interne și a sistemului osos.

Tratament

  1. Terapia de substituție enzimatică (ERT):
    • Administrează enzima lipsă prin perfuzie intravenoasă.
    • Eficientă în controlarea simptomelor la tipul 1 și uneori tipul 3.
  2. Terapia de reducere a substratului (SRT):
    • Reduce producția de glucocerebrozide.
  3. Tratament simptomatic:
    • Transfuzii de sânge, gestionarea durerii osoase, și sprijin pentru problemele neurologice.
  4. Îngrijire interdisciplinară:
    • Implicarea specialiștilor în hematologie, neurologie, genetică și ortopedie.

Prognostic

Prognosticul variază în funcție de tipul bolii și de momentul inițierii tratamentului. Cu tratament adecvat, mulți pacienți cu tipul 1 pot avea o viață normală sau aproape normală. În cazul tipurilor 2 și 3, gestionarea complicațiilor este mai dificilă, iar evoluția poate fi mai severă.

Boala Gaucher este o condiție complexă, dar diagnosticarea precoce și tratamentul modern pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.

Metapneumovirusul Uman (HMPV): Cazuri Confirmate în România și Recomandări INSP pentru Sezonul Rece

MetapneumovirusMetapneumovirusul Uman: Ce Este și Cum Să Te Protejezi?

Institutul Naţional de Sănătate Publică (INSP) a anunțat, vineri, că în sezonul 2024-2025 de supraveghere a infecțiilor respiratorii acute severe (SARI) au fost confirmate două cazuri de Metapneumovirus uman (HMPV). Un al treilea caz, al unei femei din Oradea, este în curs de validare.

Ce este Metapneumovirusul Uman (HMPV)?

HMPV este un virus respirator comun care afectează sistemul respirator superior și inferior, în special în sezonul rece. Deși infecțiile cu HMPV sunt relativ rare în România, ele sunt monitorizate în cadrul sistemului de supraveghere SARI.

Virusul a fost detectat pentru prima dată în sezonul 2013-2014, când au fost raportate 15 cazuri. De atunci, numărul de cazuri confirmate anual a variat, cele mai multe sezoane având mai puțin de 10 cazuri.

Cazurile recente din România

  • Primul caz din sezonul 2024-2025 a fost raportat în București, în luna noiembrie.
  • Un al doilea caz a fost confirmat pe 9 ianuarie 2025, tot în București.
  • Un al treilea caz, din Oradea, este în curs de validare.

Potrivit INSP, aceste infecții sunt în limitele așteptate pentru sezonul de iarnă, fără izbucniri epidemice semnificative.

Cum se răspândește HMPV?

Metapneumovirusul se transmite pe cale aeriană, prin tuse, strănut sau contact direct cu suprafețe contaminate. Deși poate afecta persoane de toate vârstele, cei mai vulnerabili sunt copiii, vârstnicii și persoanele cu afecțiuni cronice.

Simptome ale infecției cu HMPV

  • Tuse;
  • Febră;
  • Congestie nazală;
  • Dificultăți respiratorii;
  • Oboseală și dureri musculare.

Recomandări INSP pentru prevenire

INSP recomandă respectarea măsurilor de igienă pentru a preveni răspândirea virusurilor respiratorii:

  1. Spălarea mâinilor frecvent cu apă și săpun;
  2. Igiena tusei și a strănutului: utilizarea unui șervețel sau acoperirea nasului și gurii în plica cotului;
  3. Aerisirea încăperilor zilnic;
  4. Evitarea locurilor aglomerate, mai ales dacă aveți simptome respiratorii;
  5. Consultarea medicului de familie la apariția simptomelor precum febră, tuse, dureri musculare;
  6. Evitarea colectivităților până la dispariția simptomelor.

Situația globală

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), nivelul infecțiilor respiratorii acute, inclusiv cele cauzate de HMPV, este în limitele așteptate pentru sezonul rece. În China, autoritățile au raportat că sistemul sanitar nu este copleșit, iar numărul spitalizărilor este mai mic decât în anul precedent.

Respectarea măsurilor de prevenție și consultarea promptă a medicului sunt esențiale pentru a reduce riscurile asociate cu infecțiile respiratorii sezoniere, inclusiv cele cauzate de Metapneumovirusul uman.

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) reprezintă un grup de tulburări genetice rare care afectează țesutul conjunctiv, responsabil de susținerea și structurarea pielii, articulațiilor și organelor interne. Această afecțiune se caracterizează printr-o elasticitate crescută a pielii, hipermobilitate articulară și o fragilitate accentuată a țesuturilor.

Tipuri de Sindrom Ehlers-Danlos

Există mai multe tipuri de EDS, fiecare având manifestări specifice. Cele mai frecvente includ:

  1. Clasic: Elasticitate extremă a pielii și cicatrizare anormală.
  2. Hipermobil: Hipermobilitate articulară severă și dureri cronice.
  3. Vascular: Fragilitate a vaselor de sânge și organelor interne, cu risc crescut de rupturi.
  4. Kyphoscoliotic: Curbură accentuată a coloanei vertebrale și slăbiciune musculară.

Simptome principale

  • Piele: Elasticitate exagerată, subțiere, tendință de formare a vânătăilor și cicatrizare lentă.
  • Articulații: Luxații frecvente, instabilitate articulară și dureri cronice.
  • Organe interne: În cazul unor subtipuri, poate apărea fragilitatea organelor sau a vaselor de sânge.
  • Alte simptome: Fatigabilitate, scolioză, piele translucidă sau hernii.

Cauze și diagnostic

EDS este cauzat de mutații genetice care afectează producția sau structura colagenului, o proteină esențială a țesutului conjunctiv. Diagnosticul este bazat pe:

  • Istoricul familial.
  • Examinarea clinică.
  • Teste genetice (în funcție de tipul suspectat).

Tratament și gestionare

Nu există un tratament curativ pentru EDS, dar gestionarea simptomelor este esențială:

  • Fizioterapie: Îmbunătățirea forței musculare și a stabilității articulare.
  • Gestionarea durerii: Medicamente sau tehnici alternative (acupunctură, terapie ocupațională).
  • Supraveghere medicală: Monitorizarea organelor interne în formele vasculare sau severe.
  • Atenție în activități fizice: Evitarea efortului excesiv sau a mișcărilor care pot provoca luxații.

Viața cu Sindromul Ehlers-Danlos

Deși EDS poate impune provocări semnificative, multe persoane trăiesc vieți active și împlinite prin adaptarea stilului de viață, suport psihologic și urmărirea constantă a progreselor medicale.

Dacă suspectați prezența acestei afecțiuni, consultați un specialist în genetică sau reumatologie pentru evaluare și recomandări personalizate.

Cum un test bazat pe 11 factori poate prezice riscul de demență cu ani înainte de debutul bolii

UK Biobank Dementia Risk Score (UKBDRS)Demența, o afecțiune care afectează milioane de persoane la nivel global, este pe cale să devină o problemă majoră de sănătate publică, numărul cazurilor fiind estimat să ajungă la 153 de milioane până în 2050. În acest context, cercetătorii de la Universitatea Oxford au dezvoltat un instrument inovator, denumit UK Biobank Dementia Risk Score (UKBDRS), care analizează 11 factori predictivi pentru a evalua riscul de dezvoltare a demenței cu până la 14 ani înainte de debutul bolii.

Cei 11 factori predictivi pentru demență

UKBDRS utilizează date precum:

  1. Vârsta – Riscul crește odată cu înaintarea în vârstă.
  2. Nivelul educației – Persoanele cu un nivel scăzut de educație sunt mai expuse riscului.
  3. Istoricul familial – Moștenirea genetică, inclusiv prezența genei APOE, este un factor semnificativ.
  4. Diabetul – Afectează sănătatea vasculară și cerebrală.
  5. Depresia – Asociată cu modificări neurobiologice ce pot favoriza declinul cognitiv.
  6. Accidentul vascular cerebral – Crește considerabil riscul de demență vasculară.
  7. Deprivarea socio-economică – Lipsa accesului la resurse amplifică riscurile.
  8. Hipertensiunea arterială – Afectează sănătatea vasculară și funcția cerebrală.
  9. Colesterolul ridicat – Corelat cu riscul de afectare neurodegenerativă.
  10. Izolarea socială – Crește riscul de declin cognitiv.
  11. Genul masculin – Bărbații prezintă un risc ușor mai ridicat.

Influența genelor și factorii modificabili

Deși genetica joacă un rol semnificativ, factorii de mediu și stilul de viață pot atenua riscurile asociate predispozițiilor genetice. Spre exemplu, varianta APOE-ε4 a genei APOE crește riscul de Alzheimer, însă intervențiile precum gestionarea diabetului, hipertensiunii și depresiei pot diminua efectele negative.

Cercetătorii explorează și metode de reducere a inflamațiilor cerebrale sau de stimulare a regenerării neuronale, iar o dietă bogată în antioxidanți, precum cea mediteraneană, poate reduce stresul oxidativ și riscul de declin cognitiv.

Prevenirea demenței prin stilul de viață

Studiile sugerează că aproape 40% dintre cazurile de demență pot fi prevenite prin abordarea factorilor de risc modificabili:

  • Renunțarea la fumat și reducerea consumului de alcool.
  • Adoptarea unei diete echilibrate bogate în antioxidanți.
  • Exercițiile fizice regulate pentru sănătatea cardiovasculară și cognitivă.
  • Învățarea continuă – Cursurile educative și învățarea unei limbi străine pot întârzia declinul cognitiv.

Cum funcționează UKBDRS în practică

Instrumentul poate fi utilizat pentru a clasifica persoanele în grupe de risc, oferind oportunitatea unor evaluări suplimentare, precum teste cognitive sau imagistică cerebrală. Persoanele cu risc crescut pot primi recomandări personalizate pentru modificări ale stilului de viață și terapii cognitive.

Potrivit dr. Raihaan Patel, autor principal al studiului, acest test nu oferă un diagnostic cert, ci o estimare a riscului, facilitând intervențiile timpurii.

Prin identificarea timpurie a riscurilor și intervenții bine țintite, instrumentul UKBDRS oferă o șansă semnificativă de a diminua impactul demenței. Modificările stilului de viață, cum ar fi activitatea fizică și învățarea continuă, reprezintă pași importanți în menținerea sănătății cognitive.

Pentru detalii suplimentare, puteți accesa aici studiul publicat în BMJ Mental Health