Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, cauzată de o deficiență a enzimei glucocerebrozidază, esențială pentru descompunerea glucocerebrozidelor – substanțe grase care se acumulează anormal în celulele și organele corpului. Această acumulare afectează în principal splina, ficatul, măduva osoasă, și uneori sistemul nervos central, cauzând o serie de simptome și complicații variate.
Cauze și Moștenire Genetică
Boala Gaucher este o boală autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că este necesară moștenirea a două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala. Gena afectată este GBA, localizată pe cromozomul 1.
Tipuri de Boală Gaucher
Există trei tipuri principale:
- Tipul 1 (non-neuronopatic):
- Cel mai comun.
- Nu afectează sistemul nervos central.
- Simptomele includ mărirea splinei și a ficatului, anemie, oboseală și o predispoziție crescută la fracturi osoase.
- Tipul 2 (neuronopatic acut):
- Rar, cu debut în copilăria timpurie.
- Afectează grav sistemul nervos, cauzând probleme motorii, convulsii și regresie neurodezvoltativă.
- Tipul 3 (neuronopatic cronic):
- Progresează mai lent decât tipul 2, dar afectează atât organele interne, cât și sistemul nervos.
Simptome Comune
- Splină și ficat mărite (splenomegalie și hepatomegalie).
- Anemie și trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite).
- Durere osoasă și deformări osoase.
- Oboseală cronică.
- În cazurile severe, probleme neurologice, cum ar fi convulsii sau mișcări involuntare.
Diagnostic
Diagnosticul implică:
- Teste de sânge pentru măsurarea activității enzimei glucocerebrozidază.
- Analize genetice pentru detectarea mutațiilor genei GBA.
- Imagistică (RMN sau CT) pentru evaluarea afectării organelor interne și a sistemului osos.
Tratament
- Terapia de substituție enzimatică (ERT):
- Administrează enzima lipsă prin perfuzie intravenoasă.
- Eficientă în controlarea simptomelor la tipul 1 și uneori tipul 3.
- Terapia de reducere a substratului (SRT):
- Reduce producția de glucocerebrozide.
- Tratament simptomatic:
- Transfuzii de sânge, gestionarea durerii osoase, și sprijin pentru problemele neurologice.
- Îngrijire interdisciplinară:
- Implicarea specialiștilor în hematologie, neurologie, genetică și ortopedie.
Prognostic
Prognosticul variază în funcție de tipul bolii și de momentul inițierii tratamentului. Cu tratament adecvat, mulți pacienți cu tipul 1 pot avea o viață normală sau aproape normală. În cazul tipurilor 2 și 3, gestionarea complicațiilor este mai dificilă, iar evoluția poate fi mai severă.
Boala Gaucher este o condiție complexă, dar diagnosticarea precoce și tratamentul modern pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.
