Ce este Boala Huntington?
Boala Huntington (BH) este o tulburare genetică rară, progresivă și incurabilă, care afectează sistemul nervos central. Este cauzată de o mutație a genei HTT de pe cromozomul 4, ce duce la producerea unei proteine anormale, huntingtina, care determină distrugerea progresivă a neuronilor în anumite regiuni ale creierului.
Afecțiunea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că un copil are 50% șanse de a moșteni boala dacă unul dintre părinți este purtător al genei afectate.
Simptomele Bolii Huntington
Simptomele debutează, în general, între 30 și 50 de ani, dar există și forme juvenile care apar înainte de vârsta de 20 de ani. Boala evoluează treptat, cu o combinație de manifestări fizice, cognitive și emoționale:
- Simptome motorii
- Mișcări involuntare (coree), cum ar fi zvâcniri necontrolate ale membrelor, trunchiului sau feței.
- Dificultăți în coordonare, echilibru și mers.
- Rigiditate musculară și încetinire a mișcărilor pe măsură ce boala avansează.
- Simptome cognitive
- Pierderea capacității de concentrare și dificultăți de luare a deciziilor.
- Probleme de memorie și raționament.
- În stadii avansate, poate apărea demența.
- Simptome emoționale și comportamentale
- Depresie, anxietate și iritabilitate.
- Comportament impulsiv sau schimbări bruște de dispoziție.
- Retraiere socială și apatie.
Cauze și Diagnostic
Boala este cauzată de expansiunea repetată a unui segment de nucleotide (CAG) în gena HTT. Cu cât numărul acestor repetiții este mai mare, cu atât simptomele apar mai devreme și sunt mai severe.
Diagnosticarea implică:
- Testare genetică: pentru a confirma prezența mutației genei HTT.
- Imagistică cerebrală: RMN sau CT pentru a evalua gradul de atrofie cerebrală.
- Evaluări neurologice și psihologice: pentru a analiza simptomele clinice.
Tratament și Management
Deși nu există un tratament curativ, intervențiile se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții:
- Medicamente: Antipsihotice pentru mișcările involuntare, antidepresive pentru tulburările emoționale și medicamente pentru rigiditatea musculară.
- Terapie fizică și ocupațională: pentru a menține mobilitatea și independența.
- Consiliere genetică: pentru pacienți și familiile lor, având în vedere caracterul ereditar al bolii.
Prognostic
Boala Huntington este o afecțiune progresivă, iar speranța de viață după apariția simptomelor este, de obicei, între 10 și 30 de ani. Moartea survine frecvent din cauza complicațiilor, cum ar fi infecțiile sau dificultățile de înghițire.
Boala Huntington este o provocare complexă, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor. În ciuda progresului în cercetarea genetică și neurologică, rămâne o nevoie urgentă de terapii care să încetinească evoluția bolii sau să o prevină.
