Definiție:
Fibroza chistică (FC), cunoscută și sub numele de mucoviscidoză, este o boală genetică rară care afectează glandele exocrine, provocând acumularea de mucus gros și lipicios în mai multe organe, în special în plămâni, pancreas, ficat și tractul digestiv.
Cauze:
Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), care reglează transportul de sare și apă în și din celule. Aceste mutații duc la formarea unui mucus anormal de dens, afectând funcționarea normală a organelor implicate.
Simptome:
Simptomele pot varia în severitate, dar includ:
- Respiratorii: Tuse persistentă, infecții pulmonare frecvente, dificultăți de respirație.
- Digestive: Malabsorbție, diaree cronică, dureri abdominale, greutate corporală redusă.
- Alte simptome: Infertilitate (mai frecventă la bărbați), piele cu gust sărat.
Complicații:
- Infecții pulmonare severe.
- Insuficiență pancreatică, ceea ce poate duce la diabet sau malnutriție.
- Ciroză hepatică sau obstrucție intestinală.
Diagnostic:
Fibroza chistică este diagnosticată printr-o combinație de teste:
- Testul sudorii: Măsoară cantitatea de sare din transpirație, care este anormal de mare la pacienții cu FC.
- Teste genetice: Identifică mutațiile genei CFTR.
- Teste funcționale pulmonare și digestive: Evaluează impactul asupra organelor afectate.
Tratament:
Deși fibroza chistică nu are un tratament curativ, gestionarea bolii s-a îmbunătățit semnificativ:
- Terapia respiratorie: Aerosoli, drenaj postural și medicamente care subțiază mucusul.
- Antibiotice: Pentru prevenirea și tratarea infecțiilor pulmonare.
- Enzime pancreatice: Pentru a ajuta digestia.
- Medicamente pentru CFTR: Unele terapii țintite, precum ivacaftor sau lumacaftor, îmbunătățesc funcționarea proteinei defecte.
- Transplant pulmonar: În cazuri severe.
Prognostic:
Deși este o afecțiune cronică, speranța de viață a pacienților cu fibroza chistică a crescut considerabil datorită progreselor în tratament. Cu îngrijire adecvată, mulți pacienți duc vieți active și productive.
Importanța cercetării:
Fibroza chistică continuă să fie un domeniu activ de cercetare, iar terapiile inovatoare oferă speranțe pentru o calitate a vieții îmbunătățită și chiar pentru vindecare în viitor.
