Hemofilia este o tulburare genetică rară în care sângele nu se coagulează corespunzător din cauza lipsei sau insuficienței unor proteine specifice numite factori de coagulare. Această afecțiune poate duce la sângerări prelungite sau spontane, atât la nivel extern (tăieturi, răni) cât și intern (articulații, mușchi sau organe).
Tipuri de hemofilie:
- Hemofilia A (cea mai frecventă): Cauzată de deficitul factorului VIII.
- Hemofilia B: Determinată de lipsa factorului IX.
- Hemofilia C (mai rară): Apare din cauza deficitului factorului XI și afectează ambele sexe.
Cauze:
Hemofilia este de obicei ereditară, transmisă pe cromozomul X. Bărbații sunt mai frecvent afectați, în timp ce femeile sunt de obicei purtătoare. În cazuri rare, boala poate apărea și din mutații genetice spontane.
Simptome:
- Sângerări abundente după răni minore sau intervenții chirurgicale.
- Hematoame extinse.
- Sângerări interne în articulații, provocând dureri, umflături și rigiditate.
- Sângerări nazale frecvente sau sângerări prelungite ale gingiilor.
Diagnostic:
Se bazează pe:
- Istoricul medical: Existența cazurilor în familie.
- Teste de laborator: Măsurarea nivelului factorilor de coagulare.
Tratament:
- Substituție de factori de coagulare: Administrarea intravenoasă de factori VIII sau IX.
- Profilaxie: Tratamente regulate pentru prevenirea episoadelor de sângerare.
- Medicamente adjuvante: Desmopresina (pentru formele ușoare) sau agenți antifibrinolitici.
Complicații:
- Sângerări severe care pot pune viața în pericol.
- Afecțiuni articulare cronice cauzate de hemoragii repetate.
- Dezvoltarea de anticorpi împotriva tratamentelor cu factori de coagulare.
Viața cu hemofilie:
Persoanele cu hemofilie pot duce o viață relativ normală cu tratamente regulate și evitând activitățile care le-ar putea expune la traumatisme. Este esențială monitorizarea medicală și educarea cu privire la afecțiune pentru a gestiona riscurile și complicațiile.
Hemofilia nu are un remediu definitiv, însă progresul în terapiile moderne a îmbunătățit semnificativ calitatea vieții pacienților.