Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează celulele nervoase (neuroni) responsabile pentru mișcările voluntare. Aceste celule sunt localizate în creier și măduva spinării, iar degenerarea lor duce la slăbiciune musculară severă, pierderea mobilității și, în final, insuficiență respiratorie.

Cauze și Factori de Risc

Cauza exactă a ALS este necunoscută în majoritatea cazurilor, însă există factori genetici și de mediu care pot contribui:

• Forma sporadică: Apare fără istoric familial, reprezentând aproximativ 90-95% din cazuri.
• Forma familială: Este moștenită genetic și reprezintă 5-10% din cazuri, fiind asociată cu mutații genetice, cum ar fi în gena SOD1.
• Factori de risc: Înaintarea în vârstă (peste 55 de ani), sexul masculin (ușor mai frecvent), expunerea la toxine sau traume repetate.

Simptome și Progresia Bolii

ALS debutează de obicei cu simptome subtile, care se agravează treptat:

• Slăbiciune musculară: La nivelul mâinilor, picioarelor sau gâtului.
• Spasme musculare și crampe: Frecvent în mușchii afectați.
• Dificultăți în vorbire și înghițire: Apar odată cu afectarea mușchilor implicați.
• Paralizia progresivă: Pierderea completă a mobilității musculare voluntare în stadiile avansate.

Deși ALS nu afectează inițial funcțiile cognitive, unii pacienți pot dezvolta tulburări cognitive și de comportament asociate cu demența frontotemporală.

Diagnostic

Diagnosticul ALS este complex și implică excluderea altor afecțiuni cu simptome similare. Metodele includ:

• Examinări clinice și teste neurologice.
• Electromiografie (EMG): Pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor.
• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM): Pentru a exclude alte boli ale sistemului nervos central.
• Teste genetice: În cazurile familiale.

Tratament și Management

Deși ALS nu are un tratament curativ, există intervenții pentru a încetini progresia bolii și a îmbunătăți calitatea vieții:

• Medicamente: Riluzolul și edaravona pot încetini ușor evoluția bolii.
• Terapie fizică și ocupațională: Ajută la menținerea funcționalității și la adaptarea la pierderea mobilității.
• Ventilație asistată: Esențială în stadiile avansate pentru a sprijini respirația.
• Consiliere psihologică și suport paliativ: Pentru a aborda impactul emoțional și fizic al bolii.

Prognostic

ALS este o boală progresivă rapidă, iar majoritatea pacienților supraviețuiesc între 2 și 5 ani de la diagnostic. Cu toate acestea, există cazuri rare, precum cel al fizicianului Stephen Hawking, care au avut o evoluție mult mai lentă.

ALS este o boală devastatoare care afectează nu doar pacientul, ci și familia acestuia. Cercetările continue vizează descoperirea unor terapii mai eficiente pentru a îmbunătăți prognosticul și a oferi speranță celor afectați de această afecțiune complexă.