Zolgensma, a new drug approved by the FDA Friday, costs more than $2 million.
Un nou progres în tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) vine din partea companiei farmaceutice elvețiene Novartis, care a anunțat rezultate pozitive pentru medicamentul Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) în cadrul unui studiu clinic de fază 3. Studiul a fost efectuat pe pacienți cu vârsta între 2 și 18 ani, extinzând astfel aplicabilitatea acestui tratament revoluționar.
Ce este Zolgensma?
Zolgensma este o terapie genică inovatoare, administrată într-o singură doză prin perfuzie, care înlocuiește gena defectă SMN1 cu o copie funcțională. Aceasta ajută la producerea proteinei SMN, esențială pentru funcționarea neuronilor motori. Prin acest mecanism, tratamentul contribuie la îmbunătățirea funcțiilor motorii și crește șansele de supraviețuire.
Rezultate promițătoare
În cadrul studiului, pacienții care au primit Zolgensma au prezentat îmbunătățiri semnificative ale parametrilor funcționali comparativ cu cei care au primit placebo. Acest progres este deosebit de important pentru pacienții cu vârste mai mari, pentru care opțiunile terapeutice sunt foarte limitate.
Context și impact
Zolgensma a fost autorizat anterior în Uniunea Europeană pentru tratarea copiilor cu vârsta de până la 2 ani diagnosticați cu AMS. Studiul clinic recent extinde posibilitățile de tratament pentru pacienți mai mari, deschizând noi perspective în lupta împotriva acestei boli grave.
Atrofia musculară spinală este o afecțiune neuromusculară rară care afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți. Forma cea mai severă, AMS de tip 1, poate duce la paralizie, dificultăți respiratorii și deces în primele luni de viață.
Viitorul terapiei genice
Zolgensma reprezintă un exemplu remarcabil al progresului terapiei genice. Dezvoltat inițial de compania americană AveXis, medicamentul a fost achiziționat de Novartis în 2019 pentru 8,7 miliarde de dolari. Acest tratament oferă speranță pacienților și familiilor afectate de AMS, demonstrând potențialul biotehnologiei în abordarea bolilor rare.
Rezultatele pozitive din studiile clinice oferă o rază de speranță pentru pacienții cu AMS și pentru comunitatea medicală. Continuarea cercetării și extinderea accesului la tratamente inovatoare precum Zolgensma sunt pași esențiali în îmbunătățirea vieții celor afectați de această boală devastatoare.
