Test de sânge revoluționar prevede SLA cu acuratețe de peste 98 %, până la un deceniu înainte de debut
Un grup internațional de cercetători a dezvoltat un test de sânge capabil să identifice scleroza laterală amiotrofică (SLA) cu o acuratețe de peste 98 %, în unele cazuri chiar cu până la 10 ani înainte de apariția primelor simptome. Descoperirea oferă speranță pentru diagnostic precoce, îngrijire mai eficientă și posibile tratamente care să încetinească evoluția bolii.
Importanța diagnosticului precoce
Până în 2040, se estimează că 400.000 de persoane vor trăi cu SLA — o boală neurodegenerativă care afectează controlul mișcărilor voluntare, provocând slăbiciune musculară progresivă și complicații respiratorii fatale. Supraviețuirea medie după diagnostic este de doar 3 ani, iar în 10 % din cazuri poate depăși un deceniu. În prezent, diagnosticul se face tardiv, bazându-se pe simptome și excluderea altor afecțiuni.
Descoperirea: semnături proteice detectabile prin proteomică și machine learning
Cercetători de la Johns Hopkins, NIH, UK Biobank și Universitatea din Torino au analizat aproape 3.000 de proteine plasmatice neurologice și musculare în probe de sânge de la peste 600 de participanți. Folosind machine learning, au identificat o semnătură proteică unică care diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase sau cu alte afecțiuni neurologice.
Această semnătură generoasă oferă o acuratețe de diagnostic de peste 98 %.
Detectare în faza pre-simptomatică
Studiul a inclus probe colectate cu până la 10–15 ani înainte de debutul simptomelor—în grupul pre-simptomatic, semnătura proteică era deja prezentă. Aceste modificări indică probleme timpurii asociate cu mușchii scheletici, semnalizarea neuronală și metabolismul energetic.
Modelul a fost validat pe un alt grup independent din UK Biobank (peste 23.000 de persoane), confirmând robustetea testului.
Implicații majore
Testul amplifică perspectiva de:
inscriere timpurie a pacienților în studii clinice,
intervenții terapeutice înainte ca boala să devină invalidantă,
dezvoltarea unor biomarkeri specifici pentru monitorizarea progresiei SLA.
„Vedem lumina de la capătul tunelului… un test de sânge aprobat ar putea oferi tratamente care modifică boala înainte ca aceasta să devină gravă,” spune dr. Alexander Pantelyat (Johns Hopkins).
Johns Hopkins Medicine
Accesibilitate extinsă
Markerii descoperiți nu sunt legați de predispoziții genetice, deci testul poate fi aplicat universal, chiar la pacienți fără antecedente familiale de SLA.
Acest test de sânge reprezintă o revoluție în diagnosticul SLA: cu o acuratețe remarcabilă şi posibilitatea de detectare cu un deceniu înainte de simptome, oferă noi căi pentru abordare timpurie și îngrijire personalizată. Este un pas esențial spre schimbarea paradigmei de intervenție în boală — de la tardiv la preventiv.
Sursa:
„A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis” – Nature Medicine (2025), DOI: 10.1038/s41591-025-03890-6
nature.com