Descriere:
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară cauzată de anomalii ale cromozomului 15, care afectează dezvoltarea fizică, comportamentală și cognitivă. Este caracterizat prin hipotonie (tonus muscular scăzut), probleme de dezvoltare și un apetit excesiv care poate duce la obezitate severă.

Simptome:

• La naștere: Hipotonie severă, dificultăți de hrănire și întârziere în dezvoltarea motorie.
• Copilărie: Apetit exagerat (hiperfagie) care apare de obicei între 2-6 ani, ducând la creștere excesivă în greutate.
• Alte manifestări:
  • Dezvoltare intelectuală întârziată și dificultăți de învățare.
  • Probleme comportamentale (crize de furie, rigiditate, tulburări obsesiv-compulsive).
  • Statură mică, mâini și picioare mici.
  • Hipogonadism (dezvoltare insuficientă a caracteristicilor sexuale secundare).

Cauza:
Apare din cauza lipsei expresiei genelor paterne pe cromozomul 15, cel mai frecvent prin deleții sau disomie uniparentală (ambele copii ale cromozomului 15 provin de la mamă).

Diagnostic:
Se bazează pe semnele clinice și este confirmat prin teste genetice specifice.

Tratament:
Nu există un tratament curativ, dar intervențiile pot îmbunătăți calitatea vieții:

• Terapie cu hormon de creștere: Pentru a îmbunătăți statura și masa musculară.
• Monitorizarea dietei: Control strict al aportului caloric pentru a preveni obezitatea.
• Terapie ocupațională și comportamentală: Pentru gestionarea problemelor cognitive și emoționale.
• Suport educațional: Adaptat nevoilor individuale.

Prognostic:
Cu gestionarea adecvată a simptomelor, persoanele cu sindrom Prader-Willi pot avea o viață mai lungă și mai sănătoasă. Cu toate acestea, obezitatea și complicațiile asociate rămân principalele provocări.