Descriere:
Sindromul Rett este o tulburare neurologică rară, de natură genetică, care afectează aproape exclusiv fetele. Este cauzat, în majoritatea cazurilor, de mutații ale genei MECP2 de pe cromozomul X, care reglează expresia altor gene implicate în dezvoltarea creierului.
Debut:
Simptomele apar, de obicei, între 6 și 18 luni, după o perioadă aparent normală de dezvoltare.
Simptome:
- Regres în dezvoltare: Pierderea abilităților motorii și de vorbire dobândite anterior.
- Mișcări repetitive ale mâinilor: Strângerea sau frecarea mâinilor este un semn distinctiv.
- Probleme de coordonare: Dificultăți în mers sau pierderea capacității de a merge.
- Tulburări de comunicare: Dificultăți severe de exprimare și interacțiune socială.
- Alte simptome: Convulsii, scolioză, probleme respiratorii (hiperventilație sau apnee), tulburări de somn, anxietate.
Diagnostic:
Se bazează pe semnele clinice și este confirmat prin teste genetice pentru mutația MECP2.
Tratament:
- Nu există un tratament curativ, dar intervențiile terapeutice pot îmbunătăți calitatea vieții:
- Terapie fizică și ocupațională: Pentru mobilitate și independență.
- Logopedie: Pentru sprijinirea comunicării.
- Tratament medicamentos: Pentru convulsii, anxietate sau alte simptome asociate.
- Dispozitive de asistență: Pentru mobilitate sau comunicare.
Prognostic:
Sindromul Rett este o afecțiune cronică, iar severitatea simptomelor variază. Deși pacienții necesită îngrijire pe tot parcursul vieții, terapiile adecvate pot îmbunătăți semnificativ funcționarea zilnică și bunăstarea generală.
