Medicină de Vârf: Terapia Genică care Ajută Copiii Orbi să Vadă

O echipă de medici din Londra a reușit o performanță incredibilă în oftalmologie: patru copii, considerați orbi din naștere din cauza unei afecțiuni genetice rare, au reușit să își recâștige vederea datorită unei terapii genice inovatoare. Această descoperire ar putea schimba radical viitorul tratamentelor pentru orbirea infantilă.

O Afecțiune Genetică Rară, O Nouă Speranță

Copiii tratați sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o boală gravă care afectează retina și este cauzată de o mutație a genei AIPL1. În mod obișnuit, această afecțiune duce la orbire completă în primii ani de viață.

Intervenția revoluționară a constat în injectarea unor copii sănătoase ale genei defecte direct în retina copiilor. Procedura chirurgicală, realizată la spitalul Great Ormond Street din Londra, a durat doar 60 de minute pentru fiecare pacient.

Rezultate Remarcabile: Copiii Pot Recunoaște Fețele și Chiar Citi

După tratament, cei patru copii pot acum să vadă forme, să recunoască jucării, să distingă fețele părinților și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.

Profesorul Michel Michaelides, unul dintre specialiștii care au condus studiul, a declarat că această terapie este „o schimbare de paradigmă” în tratamentul orbirii infantile.

„Este pentru prima dată când avem un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă. Rezultatele sunt uimitoare și arată puterea terapiei genice de a transforma vieți”, a spus specialistul.

Cum Funcționează Terapia Genică?

🔹 O copie sănătoasă a genei AIPL1 este inserată într-un virus inofensiv.
🔹 Acest virus modificat este injectat în retină, unde ajută la restaurarea funcției celulelor fotoreceptoare.
🔹 Celulele încep să producă proteinele necesare pentru procesarea luminii, îmbunătățind vederea pacientului.

Pentru a reduce riscurile, tratamentul a fost aplicat inițial doar la un ochi pentru fiecare pacient, iar copiii au fost monitorizați timp de cinci ani.

Un Viitor Luminos pentru Terapia Genică

După succesul primelor patru cazuri, alți șapte copii au beneficiat de această terapie inovatoare. Cercetătorii analizează acum modalitățile prin care acest tratament poate deveni accesibil unui număr mai mare de pacienți.

Acest progres revoluționar deschide noi perspective pentru tratarea altor forme de orbire genetică și ar putea redefini viitorul oftalmologiei la nivel global.

Mai multe date despre terapie in revista Lancet.