Despre: copii

Progres Revoluționar: Terapie Genică de Pionierat Redă Vederea Copiilor cu o Afecțiune Rară

Vederea Copiilor cu o Afecțiune RarăMedicină de Vârf: Terapia Genică care Ajută Copiii Orbi să Vadă

O echipă de medici din Londra a reușit o performanță incredibilă în oftalmologie: patru copii, considerați orbi din naștere din cauza unei afecțiuni genetice rare, au reușit să își recâștige vederea datorită unei terapii genice inovatoare. Această descoperire ar putea schimba radical viitorul tratamentelor pentru orbirea infantilă.

O Afecțiune Genetică Rară, O Nouă Speranță

Copiii tratați sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o boală gravă care afectează retina și este cauzată de o mutație a genei AIPL1. În mod obișnuit, această afecțiune duce la orbire completă în primii ani de viață.

Intervenția revoluționară a constat în injectarea unor copii sănătoase ale genei defecte direct în retina copiilor. Procedura chirurgicală, realizată la spitalul Great Ormond Street din Londra, a durat doar 60 de minute pentru fiecare pacient.

Rezultate Remarcabile: Copiii Pot Recunoaște Fețele și Chiar Citi

După tratament, cei patru copii pot acum să vadă forme, să recunoască jucării, să distingă fețele părinților și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.

Profesorul Michel Michaelides, unul dintre specialiștii care au condus studiul, a declarat că această terapie este „o schimbare de paradigmă” în tratamentul orbirii infantile.

„Este pentru prima dată când avem un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă. Rezultatele sunt uimitoare și arată puterea terapiei genice de a transforma vieți”, a spus specialistul.

Cum Funcționează Terapia Genică?

🔹 O copie sănătoasă a genei AIPL1 este inserată într-un virus inofensiv.
🔹 Acest virus modificat este injectat în retină, unde ajută la restaurarea funcției celulelor fotoreceptoare.
🔹 Celulele încep să producă proteinele necesare pentru procesarea luminii, îmbunătățind vederea pacientului.

Pentru a reduce riscurile, tratamentul a fost aplicat inițial doar la un ochi pentru fiecare pacient, iar copiii au fost monitorizați timp de cinci ani.

Un Viitor Luminos pentru Terapia Genică

După succesul primelor patru cazuri, alți șapte copii au beneficiat de această terapie inovatoare. Cercetătorii analizează acum modalitățile prin care acest tratament poate deveni accesibil unui număr mai mare de pacienți.

Acest progres revoluționar deschide noi perspective pentru tratarea altor forme de orbire genetică și ar putea redefini viitorul oftalmologiei la nivel global.

Mai multe date despre terapie in revista Lancet.

Semne Timpurii ale Dislexiei: Cum Recunoaștem și Sprijinim Copiii cu Dificultăți de Citire

DislexiaDislexia este o tulburare specifică de învățare care afectează capacitatea copilului de a citi, scrie și recunoaște literele și cuvintele. Deși nu are legătură cu inteligența, dislexia poate influența semnificativ performanțele academice ale copilului. Cu toate acestea, semnele timpurii ale dislexiei pot fi observate chiar din grădiniță, iar identificarea precoce este esențială pentru sprijinul adecvat.

Cum Se Manifestă Dislexia? Un copil cu dislexie poate părea că „se împiedică” de litere și cuvinte. Chiar dacă se străduiește să citească, poate omite sau inversa litere, citește lent și nesigur. Până la sfârșitul clasei a II-a, un copil investigat de specialiști poate primi diagnosticul de dislexic. Totuși, formele ușoare ale acestei tulburări pot trece neobservate până în clasa a IV-a, când cerințele academice devin mai complexe.

Semne Timpurii ale Dislexiei Psihologii subliniază că părinții și educatorii trebuie să fie atenți la următoarele semne timpurii:

🔹 În Grădiniță:

  • Copilul pare visător și mai puțin interesat de activitățile legate de limbaj.
  • Are dificultăți în a învăța și repeta poezii scurte, chiar dacă le aude zilnic.
  • Evită jocurile cu rime sau nu poate asocia corect sunetele.
  • Confundă ordinea silabelor în cuvinte (ex.: spune „pagapal” în loc de „papagal”).

🔹 În Școala Primară:

  • Întâmpină dificultăți în a recunoaște literele și a le asocia cu sunetele corespunzătoare.
  • Citește cuvintele încet, le inversează sau omite litere și sunete.
  • Are probleme în a învăța zilele săptămânii sau ordinea evenimentelor.
  • Întâmpină dificultăți în a înțelege instrucțiuni multiple („adu pixul roșu și caietul albastru”).
  • Prezintă confuzii între „stânga” și „dreapta” sau „sus” și „jos”.
  • Are o memorie de lucru slabă, uitând rapid nume, instrucțiuni sau termeni uzuali.

Ce Este Dislexia? Dislexia este una dintre tulburările specifice de învățare (TSI), alături de disgrafie (dificultăți de scriere) și discalculie (dificultăți în calcul și raționament matematic). Aproximativ 10% dintre copii suferă de dislexie, iar în România, peste 200.000 de elevi sunt afectați, potrivit Asociației București pentru Copii Dislexici (ABCD).

Importanța Identificării și Intervenției Timpurii Este esențial ca părinții să monitorizeze dezvoltarea limbajului copilului și să ceară ajutorul unui specialist dacă observă semne persistente de dificultate în citire și scriere după vârsta de 4-5 ani. Un diagnostic precoce poate preveni frustrarea copilului și dificultățile academice ulterioare.

🔹 Cum Sprijinim Copiii cu Dislexie?

  • Citirea ghidată – părinții pot citi împreună cu copilul și îl pot încuraja să povestească ce a înțeles.
  • Jocuri educative – aplicații precum VoxiKids oferă exerciții și jocuri pentru copii cu dislexie.
  • Învățarea multisenzorială – folosirea culorilor, imaginilor și a sunetelor poate facilita recunoașterea literelor.
  • Împărțirea sarcinilor în pași mici – pentru a evita suprasolicitarea copilului.

Cine și Cum Diagnostichează Dislexia? Evaluarea unui copil suspect de dislexie este realizată de o echipă de specialiști: psihologi clinicieni, logopezi și, uneori, neurologi. Procesul include teste pentru evaluarea funcțiilor cognitive, a memoriei de lucru și a abilităților de citire.

Dislexia nu este un obstacol insurmontabil. Cu sprijinul potrivit, copiii dislexici pot învăța să citească și să scrie eficient, dezvoltându-și punctele forte. Recunoașterea timpurie a semnelor și intervenția adecvată pot face o diferență semnificativă în parcursul lor educațional și în încrederea în sine.

Astmul la copii: Impact asupra dezvoltării cognitive și importanța diagnosticării timpurii

astmul la copiiAstmul și efectele sale asupra dezvoltării cognitive a copiilor

Astmul nu afectează doar sănătatea respiratorie, ci poate influența și dezvoltarea cognitivă a copiilor, potrivit unui studiu recent. Cercetările sugerează că micuții diagnosticați cu astm de la vârste fragede pot avea dificultăți în memoria de lucru și cea verbală. Acest lucru subliniază necesitatea unui diagnostic precoce și a unei gestionări eficiente a bolii.

Cum influențează astmul memoria copiilor?

Un studiu publicat în JAMA Network Open arată că astmul cu debut înainte de 5 ani poate încetini dezvoltarea memoriei de lucru și a memoriei verbale. Cercetătorii au descoperit că inflamațiile cauzate de astm pot afecta hipocampul, zona creierului responsabilă pentru memorie. Astfel, copiii cu astm netratat corespunzător pot întâmpina dificultăți în procesarea și reținerea informațiilor.

Semnele astmului la copii

Identificarea timpurie a simptomelor este crucială. Printre semnele frecvente ale astmului se numără:

  • Tuse persistentă, mai ales noaptea sau în timpul activităților fizice
  • Respirație șuierătoare și dificultăți de respirație
  • Oboseală accentuată și energie redusă
  • Senzație de presiune în piept

Dacă observați aceste simptome la copilul dumneavoastră, este esențial să consultați un medic pentru diagnostic și tratament.

Cum poate fi diagnosticat și controlat astmul infantil?

Deși diagnosticul de astm este dificil la copiii sub 5 ani, testele precum măsurarea oxidului nitric expirat (FeNO) și testele alergologice pot ajuta. Gestionarea bolii include evitarea factorilor declanșatori (praf, polen, fum de țigară), respectarea tratamentului prescris și controale medicale regulate.

Astmul nu trebuie subestimat, deoarece impactul său nu se limitează la sănătatea respiratorie, ci poate afecta și dezvoltarea cognitivă a copilului. Printr-un management corect și monitorizare atentă, copiii cu astm pot avea o viață sănătoasă și echilibrată.