Dislexia, o tulburare de dezvoltare neurologică ce afectează citirea și scrierea, continuă să fie una dintre cele mai frecvente dificultăți de învățare, prezentă la 5-10% din populația lumii. Persoanele cu dislexie se confruntă cu probleme persistente în recunoașterea și ortografierea cuvintelor, ceea ce poate influența negativ performanța școlară și, mai târziu, viața profesională.

Un studiu internațional recent, publicat în revista Translational Psychiatry, marchează un progres semnificativ în înțelegerea acestei tulburări. Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh, Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică și alte centre academice au analizat date genetice de la peste 1,2 milioane de persoane, fiind cea mai amplă cercetare de acest tip realizată vreodată.

80 de regiuni ADN asociate cu dislexia

Studiul a identificat 80 de regiuni genetice legate de dislexie, dintre care 36 nu au mai fost raportate anterior și 13 sunt complet noi. Această descoperire a fost posibilă prin combinarea datelor din cadrul Consorțiului GenLang, care a inclus teste detaliate ale abilităților de citire, și al companiei 23andMe, ce a furnizat informații de la peste 50.000 de persoane diagnosticate cu dislexie.

Prin metoda avansată MTAG (analiză simultană a mai multor factori genetici), cercetătorii au putut descoperi mult mai multe variante genetice decât prin analize individuale.

Cum acționează genele implicate

Rezultatele arată că multe dintre genele asociate cu dislexia sunt active în creier în primii ani de viață, având un rol crucial în formarea sinapselor – conexiunile prin care neuronii comunică între ei.

În plus, a fost creat un indice poligenic (scor genetic) pentru a estima riscul unei persoane de a dezvolta dificultăți de citire. Într-un studiu independent realizat pe copii, acest indice a explicat până la 4,7% din variația performanțelor la citire – un procent modest, dar esențial pentru identificarea precoce a riscului de dislexie.

Dislexia și ADN-ul antic

Cercetătorii au mers și mai departe, analizând ADN antic din rămășițe umane vechi de până la 15.000 de ani, pentru a observa evoluția acestor gene. Rezultatele sugerează că frecvența lor a rămas stabilă de-a lungul mileniilor, cel puțin în Europa de Nord, fără dovezi ale unei selecții evolutive recente.

Perspective viitoare

Echipa intenționează să continue cercetările pentru a afla dacă genele asociate cu dislexia se suprapun cu cele implicate în ADHD, tulburări de limbaj sau alte afecțiuni neurodezvoltative. În plus, se dorește îmbunătățirea scorurilor genetice prin includerea unor populații mai diverse și prin luarea în considerare a factorilor de mediu – precum educația timpurie și expunerea la lectură în familie.

Această cercetare aduce o contribuție semnificativă la înțelegerea bazelor genetice ale dislexiei, reducând treptat stigmatizarea persoanelor afectate și deschizând drumul către metode personalizate de sprijin educațional. Descoperirile oferă speranță că, în viitor, copiii cu dificultăți de citire ar putea beneficia de programe adaptate, construite pe baza profilului genetic și a mediului educațional.