Detectarea precoce a cancerului reprezintă o miză esenţială în îmbunătăţirea ratelor de supravieţuire. O tehnologie promițătoare în acest sens este testul Galleri, dezvoltat de compania americană Grail, care poate identifica fragmente de ADN tumoral (ctDNA) care au fost eliberate de tumori în circulaţia sanguină, înainte ca boala să devină simptomatică. Testul este deja evaluat în sistemul britanic de sănătate (NHS) și în studii clinice internaționale.

🔍 Principiul testului Galleri

Testul Galleri funcționează prin analiza unor markeri epigenetici pe ADN-ul liber circulant (cfDNA). Practic, dacă există un “semnal” tumoral — modificări chimice ale ADN-ului care indică prezența unei tumori — testul îl poate detecta și poate sugera și localizarea probabilă a tumorii, ajutând astfel medicii să orienteze investigațiile imagistice.

Grail susține că testul are o specificitate de aproximativ 99,5 %, adică foarte puține rezultate fals pozitive.

📊 Date clinice și rezultate recente

Studiul PATHFINDER 2

Unul dintre cele mai importante studii în desfășurare este PATHFINDER 2, care include peste 35.000 de participanți de peste 50 de ani în Statele Unite. Rezultatele preliminare referitoare la primele ~25.578 participanți arată un valor de predicție pozitivă (PPV) mai mare decât în studiile anterioare ale Galleri, fără probleme majore de siguranță raportate.

Când testul Galleri a fost adăugat la screeningurile standard (mamografie, colonoscopie, test Papanicolau etc.), numărul total de cancere detectate a crescut de peste șapte ori.

Studiul american / canadian pe ~25.000 de adulți

Conform relatărilor presei (BBC), în studiul care a urmărit ~25.000 de adulți pe parcursul unui an, aproape 1% au primit un rezultat pozitiv, iar din aceste cazuri, 62 % au fost confirmate ulterior ca având cancer. Totodată, testul a exclus corect cancerul la peste 99 % dintre cei care au primit rezultat negativ.

De asemenea, în aproximativ 9 din 10 cazuri confirmate, originea cancerului (organul sau regiunea) a fost identificată corect.

✅ Avantaje & ⚠️ Limitări și critici

Avantaje

• Permite detectarea unor tipuri de cancer pentru care nu există screening standardizat (ovarian, hepatic, pancreatic etc.).

• Poate completa testele clasice, oferind o imagine mai largă asupra riscului de cancer.

• Raporturile privind satisfacția pacienților indică un disconfort relativ mic și un nivel ridicat de acceptare a testului.

Critici și provocări

• Sensibilitatea la stadiile incipiente poate fi scăzută, în special pentru tumori mici care nu eliberează cantități detectabile de ctDNA.

• Valorile PPV depind mult de prevalența cancerului în populația testată. În populații cu risc scăzut, majoritatea semnalelor pot fi false pozitive.

• Un studiu publicat în revista BMJ și analize critice pun la îndoială hype-ul din jurul testului și solicită prudență privind adoptarea sa la scară largă înainte de dovezi privind reducerea mortalității.

• O corespondență în PMC sugerează că un trial a fost temporar suspendat — potențial din cauza performanțelor slabe — și cere transparență mai mare din partea Grail.

• Există incertitudine privind decizia clinică după un rezultat pozitiv: cum găsești tumoarea, ce investigații invazive să faci etc.

🧩 Implicații și perspective de viitor

Dacă testul Galleri se dovedește eficient, acesta ar putea „schimba fundamental” modul în care abordăm screeningul cancerului, trecând de la teste unice pe organ (sâni, colon, col uterin) la screening multitumoral printr-o simplă prelevare de sânge. Așa cum afirmă Dr. Nima Nabavizadeh, această tehnologie ar putea identifica cancere mai devreme, când tratamentele au mai multe șanse de succes.

Totuși, obiectivul critic rămâne: demonstrarea că detectarea mai timpurie reduce mortalitatea specifică la cancer, nu doar că detectează mai multe tumori. Studiile randomizate, pe perioadă lungă și cu criteriu mortalitate, sunt necesare.

Din punct de vedere reglementar, Galleri nu are încă aprobare completă FDA, iar planurile de aprobări și adoptare rămân în curs.

📎 Referințe utile & studii

• Comunicarea oficială GRAIL: top-line results PATHFINDER 2 (25.578 participanți)

• Performanțele Galleri: sensibilitate, specificitate, predicția originii tumorii

• Clinice studiile înregistrate (PATHFINDER 2, NHS-Galleri etc.)

• Analiza critică și suspiciuni privind performanța și hype-ul testului

În concluzie, testul Galleri reprezintă una dintre cele mai promițătoare tehnologii emergente în diagnosticul precoce al cancerului. Rezultatele inițiale sunt impresionate, dar rămâne un drum înainte pentru a demonstra că aceste beneficii se traduc în mai puține decese cauzate de cancer și un echilibru pozitiv între beneficiile și riscurile unui astfel de screening.