Un fir de păr, posibilă cheie în diagnosticarea precoce a sclerozei laterale amiotrofice

Un simplu fir de păr ar putea deveni, în viitor, un instrument inovator pentru diagnosticarea mai rapidă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA), o boală neurodegenerativă gravă și fatală. Cercetătorii americani de la Mount Sinai Icahn School of Medicine au descoperit că analiza compoziției chimice a firelor de păr poate evidenția modele unice ce diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase, potrivit unui studiu publicat în revista eBioMedicine, parte a The Lancet Discovery Science.

De ce este importantă descoperirea?

SLA afectează sistemul nervos și duce, treptat, la pierderea funcțiilor motorii. În prezent, diagnosticarea bolii durează în medie între 10 și 16 luni de la apariția simptomelor, iar supraviețuirea medie este de aproximativ 3 ani. Depistarea precoce este esențială pentru ca pacienții să beneficieze mai rapid de tratamente de susținere, terapie și consiliere.

Metodele actuale, precum analizele de lichide biologice sau imagistica, sunt invazive, costisitoare și greu de aplicat la scară largă. Aici intervine noua abordare: analiza firului de păr, o metodă non-invazivă și rapidă.

Cum funcționează testul?

Echipa de cercetători a analizat fire de păr de la 391 de persoane (295 cu SLA și 96 sănătoase), utilizând spectrometria de masă cu plasmă cuplată inductiv (ICP-MS) și ablație laser. Fiecare fir a oferit până la 800 de puncte de date, reflectând variațiile a 17 elemente chimice, inclusiv cupru, zinc, magneziu și plumb.

Rezultatele au arătat:

• variații neregulate și dezechilibre ale nivelurilor de cupru la pacienții cu SLA;

• interacțiuni mai slabe între cupru și zinc la bărbați;

• modificări ale dinamicii crom-nichel la femei.

„Părul poate oferi o imagine a echilibrului elementelor chimice din organism. Analizând aceste variații, putem identifica dereglările asociate SLA într-un mod simplu și non-invaziv”, a explicat profesorul Manish Arora, autorul principal al studiului.

Ce urmează?

Deși nu există încă un test clinic gata de utilizare, această descoperire ar putea reduce considerabil timpul de diagnostic, oferind pacienților acces mai rapid la îngrijiri medicale personalizate. Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Linus Biotechnology, Dartmouth University și Columbia University, fiind susținută de NIH și CDC din SUA.

Un fir de păr ar putea deveni, în viitor, un instrument revoluționar pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice, schimbând modul în care această boală devastatoare este detectată. Prin reducerea timpului de diagnostic, pacienții ar putea beneficia mai devreme de tratamente și suport, ceea ce ar îmbunătăți calitatea vieții și speranța de supraviețuire.

Iată linkul către studiul original:

Studiu: Dysregulation of hair-strand-based elemental biodynamics in amyotrophic lateral sclerosis (publicat în eBioMedicine)
DOI: 10.1016/j.ebiom.2025.105907 — poate fi accesat prin [PubMed] PubMed
Pentru textul integral, îl poți citi aici: thelancet.com

Test de sânge revoluționar prevede SLA cu acuratețe de peste 98 %, până la un deceniu înainte de debut

Un grup internațional de cercetători a dezvoltat un test de sânge capabil să identifice scleroza laterală amiotrofică (SLA) cu o acuratețe de peste 98 %, în unele cazuri chiar cu până la 10 ani înainte de apariția primelor simptome. Descoperirea oferă speranță pentru diagnostic precoce, îngrijire mai eficientă și posibile tratamente care să încetinească evoluția bolii.

Importanța diagnosticului precoce

Până în 2040, se estimează că 400.000 de persoane vor trăi cu SLA — o boală neurodegenerativă care afectează controlul mișcărilor voluntare, provocând slăbiciune musculară progresivă și complicații respiratorii fatale. Supraviețuirea medie după diagnostic este de doar 3 ani, iar în 10 % din cazuri poate depăși un deceniu. În prezent, diagnosticul se face tardiv, bazându-se pe simptome și excluderea altor afecțiuni.

Descoperirea: semnături proteice detectabile prin proteomică și machine learning

Cercetători de la Johns Hopkins, NIH, UK Biobank și Universitatea din Torino au analizat aproape 3.000 de proteine plasmatice neurologice și musculare în probe de sânge de la peste 600 de participanți. Folosind machine learning, au identificat o semnătură proteică unică care diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase sau cu alte afecțiuni neurologice.
Această semnătură generoasă oferă o acuratețe de diagnostic de peste 98 %.

Detectare în faza pre-simptomatică

Studiul a inclus probe colectate cu până la 10–15 ani înainte de debutul simptomelor—în grupul pre-simptomatic, semnătura proteică era deja prezentă. Aceste modificări indică probleme timpurii asociate cu mușchii scheletici, semnalizarea neuronală și metabolismul energetic.
Modelul a fost validat pe un alt grup independent din UK Biobank (peste 23.000 de persoane), confirmând robustetea testului.

Implicații majore

Testul amplifică perspectiva de:

• inscriere timpurie a pacienților în studii clinice,

• intervenții terapeutice înainte ca boala să devină invalidantă,

• dezvoltarea unor biomarkeri specifici pentru monitorizarea progresiei SLA.

„Vedem lumina de la capătul tunelului… un test de sânge aprobat ar putea oferi tratamente care modifică boala înainte ca aceasta să devină gravă,” spune dr. Alexander Pantelyat (Johns Hopkins).
Johns Hopkins Medicine 

Accesibilitate extinsă

Markerii descoperiți nu sunt legați de predispoziții genetice, deci testul poate fi aplicat universal, chiar la pacienți fără antecedente familiale de SLA.

Acest test de sânge reprezintă o revoluție în diagnosticul SLA: cu o acuratețe remarcabilă şi posibilitatea de detectare cu un deceniu înainte de simptome, oferă noi căi pentru abordare timpurie și îngrijire personalizată. Este un pas esențial spre schimbarea paradigmei de intervenție în boală — de la tardiv la preventiv.

Sursa:
„A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis” – Nature Medicine (2025), DOI: 10.1038/s41591-025-03890-6
nature.com 

Vaccinul antipostherpetic (zona zoster) ar putea proteja și inima

Puncte esenţiale

Un nou studiu global prezentat la Congresul Societăţii Europene de Cardiologie indică că vaccinarea împotriva zona zoster (herpes zoster) este asociată cu o reducere semnificativă a riscului de atac de cord și accident vascular cerebral:

• 18 % mai mic risc la adulţi cu vârsta de peste 18 ani.

• 16 % reducere a riscului la cei de peste 50 de ani.
  

Despre studiu și metodologia utilizată

Este vorba despre primul meta-studiu global, o revizuire sistematică care include 19 surse (8 studii observaționale și 1 studiu randomizat de faza III):

• Evaluarea acoperă siajul protecției oferite de cele două tipuri de vaccin: Shingrix (recombinant) și Zostavax (virus atenuat).
  

Dr. Charles Williams (GSK), unul dintre autorii studiului, a afirmat:

„Am analizat dovezile disponibile și am constatat că vaccinarea împotriva herpes zoster a fost asociată cu un risc mai mic de evenimente cardiovasculare – infarct și AVC. Sunt necesare însă studii suplimentare pentru a verifica dacă este vorba de un efect direct al vaccinului.”
The Guardian 

Implicații și precauții

• Vaccinul ar putea contribui la diagnosticul precoce și protecție cardiovasculară, prevenind depășirea sistemelor de urgență de către pacienți în stare gravă.

• Mecanismul pare legat de reducerea inflamației vasculare indusă de virusul zoster, care este un factor declanșator al infarctului și AVC-ului.
  

• Totuși, majoritatea datelor provin din studii observaționale — nu pot demonstra cauzalitate, fiind necesare cercetări suplimentare.
  

Vaccinul împotriva zona zoster (Shingrix / Zostavax) apare acum nu doar ca metodă de prevenție a unei afecțiuni dureroase, dar și ca posibil instrument de reducere a unor complicații cardiovasculare grave – până la 18 % mai mici șanse de infarct ori AVC. E un beneficiu secundar promițător care necesită confirmare prin studii clinice dedicate. Până una-alta, poate adăuga un argument în plus pentru vaccinare.

Întrebarea de ce unii oameni își păstrează claritatea mentală și vitalitatea fizică până la vârste înaintate, în timp ce alții se confruntă devreme cu Alzheimer, diabet sau pierderea mobilității, a frământat de mult timp cercetătorii. Un nou studiu genetic de amploare aduce acum o parte din răspuns, identificând peste 400 de gene asociate cu îmbătrânirea accelerată și deschizând drumul către tratamente personalizate împotriva fragilității și bolilor asociate vârstei.

Fragilitatea – cheia înțelegerii îmbătrânirii

Studiul, cel mai mare de acest fel, se concentrează pe conceptul de fragilitate, un declin fiziologic complex care afectează peste 40% dintre persoanele de peste 65 de ani. Până acum, fragilitatea era evaluată prin criterii generale, precum viteza de mers sau forța de prindere. Cercetătorii au descoperit însă existența a șapte subtipuri distincte de fragilitate, fiecare cu mecanisme genetice proprii.

„Îmbătrânirea nu este un singur fenomen. Există multe feluri de a fi fragil”, explică dr. Kenneth Rockwood, de la Universitatea Dalhousie din Canada, coautor al studiului.

O nouă hartă genetică a bătrâneții

Analizând ADN-ul și datele medicale a sute de mii de voluntari din UK Biobank și alte baze internaționale, echipa de cercetători a trecut de la 37 la 408 gene asociate cu îmbătrânirea accelerată.

• SP1, o genă implicată în Alzheimer și funcția imunitară, a fost asociată cu fragilitatea cognitivă.

• FTO, cunoscută pentru rolul său în obezitate, s-a regăsit în mai multe tipuri de fragilitate metabolică.

„Acest studiu arată că în spatele diferitelor forme de îmbătrânire există o biologie distinctă. Această perspectivă deschide calea către tratamente mai precise”, afirmă profesorul Andrew Grotzinger, specialist în psihologie și neuroștiințe.

Prevenție și tratamente personalizate

Pe baza acestor descoperiri, cercetătorii propun ca fragilitatea să fie evaluată în funcție de subtipuri, pentru a putea adapta prevenția și tratamentele:

• demența ar putea fi prevenită mai eficient la persoanele cu fragilitate cognitivă,

• diabetul ar putea fi combătut prin strategii țintite pentru fragilitatea metabolică.

În viitor, fiecare individ ar putea primi un „scor de risc poligenic”, o evaluare personalizată a predispoziției la un anumit tip de îmbătrânire. „Nu va exista un singur tratament anti-îmbătrânire universal. Însă e posibil să nu fie nevoie de sute de soluții, ci doar de câteva, adaptate principalelor tipuri de fragilitate”, adaugă Grotzinger.

Deși cercetarea nu oferă o rețetă miraculoasă pentru tinerețe eternă, ea marchează un pas uriaș către înțelegerea genetică a îmbătrânirii. Descoperirea celor peste 400 de gene implicate în fragilitate ar putea transforma modul în care medicina abordează bolile vârstei și ar putea aduce tratamente capabile să prelungească nu doar durata vieții, ci mai ales calitatea ei.

Sursa:  Science Daily