Descoperire genetică majoră: 80 de regiuni ADN asociate cu dislexia, într-un studiu internațional

Dislexia, o tulburare de dezvoltare neurologică ce afectează citirea și scrierea, continuă să fie una dintre cele mai frecvente dificultăți de învățare, prezentă la 5-10% din populația lumii. Persoanele cu dislexie se confruntă cu probleme persistente în recunoașterea și ortografierea cuvintelor, ceea ce poate influența negativ performanța școlară și, mai târziu, viața profesională.

Un studiu internațional recent, publicat în revista Translational Psychiatry, marchează un progres semnificativ în înțelegerea acestei tulburări. Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh, Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică și alte centre academice au analizat date genetice de la peste 1,2 milioane de persoane, fiind cea mai amplă cercetare de acest tip realizată vreodată.

80 de regiuni ADN asociate cu dislexia

Studiul a identificat 80 de regiuni genetice legate de dislexie, dintre care 36 nu au mai fost raportate anterior și 13 sunt complet noi. Această descoperire a fost posibilă prin combinarea datelor din cadrul Consorțiului GenLang, care a inclus teste detaliate ale abilităților de citire, și al companiei 23andMe, ce a furnizat informații de la peste 50.000 de persoane diagnosticate cu dislexie.

Prin metoda avansată MTAG (analiză simultană a mai multor factori genetici), cercetătorii au putut descoperi mult mai multe variante genetice decât prin analize individuale.

Cum acționează genele implicate

Rezultatele arată că multe dintre genele asociate cu dislexia sunt active în creier în primii ani de viață, având un rol crucial în formarea sinapselor – conexiunile prin care neuronii comunică între ei.

În plus, a fost creat un indice poligenic (scor genetic) pentru a estima riscul unei persoane de a dezvolta dificultăți de citire. Într-un studiu independent realizat pe copii, acest indice a explicat până la 4,7% din variația performanțelor la citire – un procent modest, dar esențial pentru identificarea precoce a riscului de dislexie.

Dislexia și ADN-ul antic

Cercetătorii au mers și mai departe, analizând ADN antic din rămășițe umane vechi de până la 15.000 de ani, pentru a observa evoluția acestor gene. Rezultatele sugerează că frecvența lor a rămas stabilă de-a lungul mileniilor, cel puțin în Europa de Nord, fără dovezi ale unei selecții evolutive recente.

Perspective viitoare

Echipa intenționează să continue cercetările pentru a afla dacă genele asociate cu dislexia se suprapun cu cele implicate în ADHD, tulburări de limbaj sau alte afecțiuni neurodezvoltative. În plus, se dorește îmbunătățirea scorurilor genetice prin includerea unor populații mai diverse și prin luarea în considerare a factorilor de mediu – precum educația timpurie și expunerea la lectură în familie.

Această cercetare aduce o contribuție semnificativă la înțelegerea bazelor genetice ale dislexiei, reducând treptat stigmatizarea persoanelor afectate și deschizând drumul către metode personalizate de sprijin educațional. Descoperirile oferă speranță că, în viitor, copiii cu dificultăți de citire ar putea beneficia de programe adaptate, construite pe baza profilului genetic și a mediului educațional.

Descoperire revoluționară: o moleculă din guava ar putea duce la tratamente inovatoare împotriva cancerului hepatic

guavaNatura a fost dintotdeauna o sursă de medicamente salvatoare de vieți, de la aspirina extrasă din scoarța de salcie până la descoperirile recente din plante exotice. În această direcție, o echipă de chimiști de la Universitatea din Delaware (Statele Unite) a reușit să creeze în laborator o moleculă inspirată din guava, cu potențial anti-cancerigen, care ar putea deschide noi perspective în tratarea cancerului hepatic.

Studiul, publicat în prestigioasa revistă Angewandte Chemie, prezintă o metodă inovatoare prin care oamenii de știință au reprodus pentru prima dată această moleculă naturală, utilizând substanțe chimice accesibile și ușor de procurat. Tehnica, numită sinteză totală de produse naturale, ar putea rezolva una dintre cele mai mari provocări ale medicinei moderne: lipsa resurselor vegetale suficiente pentru producerea la scară globală a medicamentelor bazate pe extracte naturale.

Cancerul hepatic este una dintre cele mai agresive forme de cancer, cu o rată de supraviețuire scăzută. În prezent, tratamentele includ chirurgie, chimioterapie, radioterapie, terapii țintite sau ablație termică, însă rezultatele rămân limitate. Statisticile arată că doar aproximativ 8% dintre pacienți supraviețuiesc mai mult de 10 ani după diagnostic, iar numărul cazurilor este în creștere la nivel global.

Noua descoperire oferă o rază de speranță. Molecula sintetică obținută din guava nu este încă destinată uzului clinic, dar cercetătorii colaborează deja cu Institutul Național al Cancerului din SUA pentru a evalua eficiența ei și în alte tipuri de cancer.

„Majoritatea medicamentelor moderne provin din produse naturale sau sunt inspirate de acestea. Acum, pentru prima dată, chimiștii pot urma metoda noastră ca pe o rețetă și pot reproduce singuri compusul”, a explicat William Chain, coordonatorul studiului.

Deși rezultatele sunt preliminare, descoperirea ar putea marca începutul unei noi ere în oncologie, în care fructele tropicale precum guava vor juca un rol esențial în salvarea de vieți.

EMA recomandă autorizarea a 14 noi medicamente în UE: biosimilare, generice și tratamente inovatoare pentru boli rare și cronice

MedicamenteAgenţia Europeană a Medicamentului (EMA) a recomandat, în şedinţa din 15-18 septembrie 2025, autorizarea a 14 noi medicamente pentru punere pe piaţa Uniunii Europene, dintre care nouă sunt biosimilare şi unul generic. În plus, a fost aprobată extinderea indicaţiilor terapeutice pentru alte şase tratamente deja existente.

EMA, instituţia responsabilă cu evaluarea şi monitorizarea medicamentelor în Uniunea Europeană, joacă un rol esenţial în accesul pacienţilor la terapii inovatoare şi sigure. Recomandările agenţiei sunt înaintate Comisiei Europene, care emite decizia finală de autorizare.

Medicamente aprobate în şedinţa din septembrie 2025

Printre cele mai importante recomandări se numără:

  • Aqneursa (levacetilleucină) – tratament pentru boala Niemann-Pick de tip C, o afecţiune genetică rară, progresivă şi fatală.

  • Enflonsia (clesrovimab) – profilaxia infecţiilor respiratorii severe cauzate de virusul respirator sinciţial (VRS) la nou-născuţi şi sugari.

  • Imaavy (nipocalimab) – pentru pacienţii cu miastenia gravis generalizată, boală caracterizată prin slăbiciune musculară cronică.

  • Kyinsu (insulină icodec / semaglutidă) – opţiune terapeutică pentru adulţii cu diabet zaharat de tip 2, insuficient controlat prin tratamente standard.

  • Lynkuet (elinzanetant) – indicat femeilor aflate la menopauză, pentru ameliorarea simptomelor vasomotorii precum bufeurile şi transpiraţiile nocturne.

De asemenea, au fost aprobate mai multe biosimilare (Acvybra, Denosumab Intas, Kefdensis, Ponlimsi, Degevma, Xbonzy, Zvogra, Gobivaz, Usgena) şi un medicament generic – Rivaroxaban Koanaa, utilizat în prevenirea cheagurilor de sânge.

Extinderea indicaţiilor terapeutice

Pe lângă noile aprobări, CHMP a recomandat extinderea utilizării pentru șase medicamente consacrate, printre care Keytruda (cancer), Dupixent (afecțiuni inflamatorii) și Tezspire (astm sever).

În cazul Keytruda, s-a recomandat introducerea unei noi forme farmaceutice administrate subcutanat, ceea ce ar putea îmbunătăți accesul și confortul pacienților.

Evoluţia recomandărilor EMA

  • De la începutul lui 2025: 85 de medicamente noi recomandate, plus extinderea a 65 de indicaţii.

  • În 2024: 114 medicamente noi şi 88 de extinderi de indicaţii.

Deciziile EMA din septembrie 2025 confirmă progresul continuu în domeniul farmaceutic european, punând accent pe diversitatea tratamentelor – de la terapii pentru boli rare şi severe, până la biosimilare şi generice care sporesc accesibilitatea pacienţilor.

Recomandările actuale demonstrează echilibrul între inovaţie şi acces la tratamente esenţiale, consolidând rolul EMA ca pilon al sănătăţii publice în Uniunea Europeană.

Tratament experimental cu anticorpi oferă protecție extinsă împotriva gripei

Un nou tratament experimental cu anticorpi aduce speranță în prevenirea și combaterea gripei, inclusiv a tulpinilor periculoase de gripă aviară și gripă porcină.

Un studiu realizat de cercetătorii de la The Jackson Laboratory for Genomic Medicine din Connecticut (SUA) și publicat în revista Science Advances marchează o premieră în cercetarea antigripală. O echipă condusă de dr. Silke Paust a dezvoltat un cocktail de trei anticorpi care a reușit să protejeze șoarecii de aproape toate tulpinile de virus gripal testate, inclusiv cele cu potențial pandemic.

🔹 Protecție extinsă și de durată
Spre deosebire de tratamentele actuale, care își pierd rapid eficiența din cauza mutațiilor virusului, noul tratament țintește proteina M2e, stabilă în timp și rezistentă la schimbări. Terapia a funcționat chiar și când a fost administrată după infectare, reducând severitatea bolii și crescând șansele de supraviețuire la șoareci.

🔹 Un mecanism diferit de anticorpii clasici
Interesant este faptul că anticorpii folosiți nu sunt „neutralizanți”, adică nu blochează direct pătrunderea virusului în celule, ci marchează celulele deja infectate, atrăgând sistemul imunitar să le elimine. Acest lucru contrazice paradigma clasică a tratamentelor antivirale și ar putea schimba modul în care vor fi concepute terapiile viitorului.

🔹 Rezultate promițătoare

  • Toți șoarecii infectați și tratați în primele trei zile au supraviețuit.

  • Chiar și în a patra și a cincea zi de la infectare, terapia a asigurat o rată de supraviețuire de 60–70%.

  • Dozele mici s-au dovedit eficiente, ceea ce ar putea face terapia accesibilă și cu efecte adverse reduse.

🔹 Implicații pentru viitor
Cercetătorii consideră că acest tratament ar putea fi stocat și distribuit rapid în cazul unor epidemii sau pandemii, oferind o alternativă rapidă la vaccinurile sezoniere, care necesită luni întregi pentru a fi dezvoltate.

Deși terapia se află încă în faza experimentală și nu este aprobată pentru uz clinic la oameni, descoperirea deschide o direcție nouă și extrem de promițătoare în lupta împotriva gripei. Dacă studiile clinice viitoare vor confirma rezultatele, acest cocktail de anticorpi ar putea deveni o armă decisivă împotriva virusurilor gripale și a potențialelor pandemii.

Chirurgie revoluţionară: camera asistată de AI a permis o colecistectomie laparoscopică fără echipă la Santiago, Chile

Un pas impresionant către automatizarea în medicină a fost realizat luni la Clinica Las Condes din Santiago, Chile, unde Ricardo Funke, șeful secției de chirurgie, a efectuat singur o colecistectomie laparoscopică, asistat doar de o cameră ghidată de inteligență artificială .

Procedura a utilizat instrumente chirurgicale magnetice, sincronizate cu un algoritm AI care controlează camera în mod autonom—urmărind miscările chirurgului și ajustând unghiurile vizuale, fără intervenţie umană . „Camera mă urmărea oriunde îmi mişcam mâinile. Întregul proces a fost excelent”, a declarat Funke pentru Reuters. „Acest sistem ne permite să facem operaţia singuri, asistaţi doar de AI.”

În contextul global, această dezvoltare este parte a unei mișcări crescânde: companii, universități și centre de cercetare avansează tehnologiile chirurgicale asistate de AI. Piața roboților chirurgicali a fost estimată la 15,6 miliarde USD în 2024, urmând să ajungă la 64,4 miliarde USD până în 2034.

În luna iulie, cercetători de la Johns Hopkins University au reușit o intervenție complexă pe ficat și vezică biliară realizată de un robot autonom ghidat de AI, un alt pas major spre proceduri medicale automatizate.

Alberto Rodriguez, CEO-ul Levita Magnetics—compania ce a furnizat tehnologia utilizată în operaţia din Chile—spune: „Acesta este primul pas în automatizarea chirurgicală cu un pacient real… demonstrând că AI poate ajuta chirurgul.” Reuters

Operaţia realizată la Santiago confirmă că viitorul chirurgiei oncologice și laparoscopice stă în colaborarea dintre om și AI—unde inteligența artificială preia roluri critice, permitând chirurgilor să execute proceduri cu precizie și autonomie. Acest lucru nu doar ar putea suplini lipsa personalului, dar ar și extinde accesul la tratamente de înaltă complexitate la scară globală.