Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) reprezintă un grup de tulburări genetice rare care afectează țesutul conjunctiv, responsabil de susținerea și structurarea pielii, articulațiilor și organelor interne. Această afecțiune se caracterizează printr-o elasticitate crescută a pielii, hipermobilitate articulară și o fragilitate accentuată a țesuturilor.
Tipuri de Sindrom Ehlers-Danlos
Există mai multe tipuri de EDS, fiecare având manifestări specifice. Cele mai frecvente includ:
- Clasic: Elasticitate extremă a pielii și cicatrizare anormală.
- Hipermobil: Hipermobilitate articulară severă și dureri cronice.
- Vascular: Fragilitate a vaselor de sânge și organelor interne, cu risc crescut de rupturi.
- Kyphoscoliotic: Curbură accentuată a coloanei vertebrale și slăbiciune musculară.
Simptome principale
- Piele: Elasticitate exagerată, subțiere, tendință de formare a vânătăilor și cicatrizare lentă.
- Articulații: Luxații frecvente, instabilitate articulară și dureri cronice.
- Organe interne: În cazul unor subtipuri, poate apărea fragilitatea organelor sau a vaselor de sânge.
- Alte simptome: Fatigabilitate, scolioză, piele translucidă sau hernii.
Cauze și diagnostic
EDS este cauzat de mutații genetice care afectează producția sau structura colagenului, o proteină esențială a țesutului conjunctiv. Diagnosticul este bazat pe:
- Istoricul familial.
- Examinarea clinică.
- Teste genetice (în funcție de tipul suspectat).
Tratament și gestionare
Nu există un tratament curativ pentru EDS, dar gestionarea simptomelor este esențială:
- Fizioterapie: Îmbunătățirea forței musculare și a stabilității articulare.
- Gestionarea durerii: Medicamente sau tehnici alternative (acupunctură, terapie ocupațională).
- Supraveghere medicală: Monitorizarea organelor interne în formele vasculare sau severe.
- Atenție în activități fizice: Evitarea efortului excesiv sau a mișcărilor care pot provoca luxații.
Viața cu Sindromul Ehlers-Danlos
Deși EDS poate impune provocări semnificative, multe persoane trăiesc vieți active și împlinite prin adaptarea stilului de viață, suport psihologic și urmărirea constantă a progreselor medicale.
Dacă suspectați prezența acestei afecțiuni, consultați un specialist în genetică sau reumatologie pentru evaluare și recomandări personalizate.
