Sindromul Costello este o afecțiune genetică rară care face parte din grupa sindroamelor raselor Rasopathies, care implică mutații ale genei HRAS. Acest sindrom afectează dezvoltarea fizică și poate duce la diverse probleme de sănătate. Persoanele cu sindromul Costello se confruntă cu trăsături faciale caracteristice, cum ar fi un nas larg, buze groase, ochi căprui mari și o față rotundă.
Simptomele pot varia semnificativ de la un individ la altul, dar cele mai comune manifestări includ întârzieri în dezvoltarea motorie și verbală, probleme de învățare și dificultăți de coordonare. De asemenea, persoanele cu acest sindrom pot prezenta anomalii cardiace, cum ar fi probleme cu valvele inimii și o incidență crescută de tumori, în special tumorile benigne. În unele cazuri, pot apărea și probleme de comportament, precum anxietatea sau impulsivitatea.
Tratamentul pentru sindromul Costello este simptomatic și implică o monitorizare constantă a stării de sănătate, intervenții chirurgicale pentru corectarea problemelor cardiace și sesiuni de terapie pentru sprijin în dezvoltarea fizică și cognitivă. Deși nu există un tratament curativ, gestionarea afecțiunii poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate.
« Înapoi la Index Dictionar Sanatate