Dislexia, o tulburare de dezvoltare neurologică ce afectează citirea și scrierea, continuă să fie una dintre cele mai frecvente dificultăți de învățare, prezentă la 5-10% din populația lumii. Persoanele cu dislexie se confruntă cu probleme persistente în recunoașterea și ortografierea cuvintelor, ceea ce poate influența negativ performanța școlară și, mai târziu, viața profesională.

Un studiu internațional recent, publicat în revista Translational Psychiatry, marchează un progres semnificativ în înțelegerea acestei tulburări. Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh, Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică și alte centre academice au analizat date genetice de la peste 1,2 milioane de persoane, fiind cea mai amplă cercetare de acest tip realizată vreodată.

80 de regiuni ADN asociate cu dislexia

Studiul a identificat 80 de regiuni genetice legate de dislexie, dintre care 36 nu au mai fost raportate anterior și 13 sunt complet noi. Această descoperire a fost posibilă prin combinarea datelor din cadrul Consorțiului GenLang, care a inclus teste detaliate ale abilităților de citire, și al companiei 23andMe, ce a furnizat informații de la peste 50.000 de persoane diagnosticate cu dislexie.

Prin metoda avansată MTAG (analiză simultană a mai multor factori genetici), cercetătorii au putut descoperi mult mai multe variante genetice decât prin analize individuale.

Cum acționează genele implicate

Rezultatele arată că multe dintre genele asociate cu dislexia sunt active în creier în primii ani de viață, având un rol crucial în formarea sinapselor – conexiunile prin care neuronii comunică între ei.

În plus, a fost creat un indice poligenic (scor genetic) pentru a estima riscul unei persoane de a dezvolta dificultăți de citire. Într-un studiu independent realizat pe copii, acest indice a explicat până la 4,7% din variația performanțelor la citire – un procent modest, dar esențial pentru identificarea precoce a riscului de dislexie.

Dislexia și ADN-ul antic

Cercetătorii au mers și mai departe, analizând ADN antic din rămășițe umane vechi de până la 15.000 de ani, pentru a observa evoluția acestor gene. Rezultatele sugerează că frecvența lor a rămas stabilă de-a lungul mileniilor, cel puțin în Europa de Nord, fără dovezi ale unei selecții evolutive recente.

Perspective viitoare

Echipa intenționează să continue cercetările pentru a afla dacă genele asociate cu dislexia se suprapun cu cele implicate în ADHD, tulburări de limbaj sau alte afecțiuni neurodezvoltative. În plus, se dorește îmbunătățirea scorurilor genetice prin includerea unor populații mai diverse și prin luarea în considerare a factorilor de mediu – precum educația timpurie și expunerea la lectură în familie.

Această cercetare aduce o contribuție semnificativă la înțelegerea bazelor genetice ale dislexiei, reducând treptat stigmatizarea persoanelor afectate și deschizând drumul către metode personalizate de sprijin educațional. Descoperirile oferă speranță că, în viitor, copiii cu dificultăți de citire ar putea beneficia de programe adaptate, construite pe baza profilului genetic și a mediului educațional.

Natura a fost dintotdeauna o sursă de medicamente salvatoare de vieți, de la aspirina extrasă din scoarța de salcie până la descoperirile recente din plante exotice. În această direcție, o echipă de chimiști de la Universitatea din Delaware (Statele Unite) a reușit să creeze în laborator o moleculă inspirată din guava, cu potențial anti-cancerigen, care ar putea deschide noi perspective în tratarea cancerului hepatic.

Studiul, publicat în prestigioasa revistă Angewandte Chemie, prezintă o metodă inovatoare prin care oamenii de știință au reprodus pentru prima dată această moleculă naturală, utilizând substanțe chimice accesibile și ușor de procurat. Tehnica, numită sinteză totală de produse naturale, ar putea rezolva una dintre cele mai mari provocări ale medicinei moderne: lipsa resurselor vegetale suficiente pentru producerea la scară globală a medicamentelor bazate pe extracte naturale.

Cancerul hepatic este una dintre cele mai agresive forme de cancer, cu o rată de supraviețuire scăzută. În prezent, tratamentele includ chirurgie, chimioterapie, radioterapie, terapii țintite sau ablație termică, însă rezultatele rămân limitate. Statisticile arată că doar aproximativ 8% dintre pacienți supraviețuiesc mai mult de 10 ani după diagnostic, iar numărul cazurilor este în creștere la nivel global.

Noua descoperire oferă o rază de speranță. Molecula sintetică obținută din guava nu este încă destinată uzului clinic, dar cercetătorii colaborează deja cu Institutul Național al Cancerului din SUA pentru a evalua eficiența ei și în alte tipuri de cancer.

„Majoritatea medicamentelor moderne provin din produse naturale sau sunt inspirate de acestea. Acum, pentru prima dată, chimiștii pot urma metoda noastră ca pe o rețetă și pot reproduce singuri compusul”, a explicat William Chain, coordonatorul studiului.

Deși rezultatele sunt preliminare, descoperirea ar putea marca începutul unei noi ere în oncologie, în care fructele tropicale precum guava vor juca un rol esențial în salvarea de vieți.

Un nou tratament experimental cu anticorpi aduce speranță în prevenirea și combaterea gripei, inclusiv a tulpinilor periculoase de gripă aviară și gripă porcină.

Un studiu realizat de cercetătorii de la The Jackson Laboratory for Genomic Medicine din Connecticut (SUA) și publicat în revista Science Advances marchează o premieră în cercetarea antigripală. O echipă condusă de dr. Silke Paust a dezvoltat un cocktail de trei anticorpi care a reușit să protejeze șoarecii de aproape toate tulpinile de virus gripal testate, inclusiv cele cu potențial pandemic.

🔹 Protecție extinsă și de durată
Spre deosebire de tratamentele actuale, care își pierd rapid eficiența din cauza mutațiilor virusului, noul tratament țintește proteina M2e, stabilă în timp și rezistentă la schimbări. Terapia a funcționat chiar și când a fost administrată după infectare, reducând severitatea bolii și crescând șansele de supraviețuire la șoareci.

🔹 Un mecanism diferit de anticorpii clasici
Interesant este faptul că anticorpii folosiți nu sunt „neutralizanți”, adică nu blochează direct pătrunderea virusului în celule, ci marchează celulele deja infectate, atrăgând sistemul imunitar să le elimine. Acest lucru contrazice paradigma clasică a tratamentelor antivirale și ar putea schimba modul în care vor fi concepute terapiile viitorului.

🔹 Rezultate promițătoare

• Toți șoarecii infectați și tratați în primele trei zile au supraviețuit.

• Chiar și în a patra și a cincea zi de la infectare, terapia a asigurat o rată de supraviețuire de 60–70%.

• Dozele mici s-au dovedit eficiente, ceea ce ar putea face terapia accesibilă și cu efecte adverse reduse.

🔹 Implicații pentru viitor
Cercetătorii consideră că acest tratament ar putea fi stocat și distribuit rapid în cazul unor epidemii sau pandemii, oferind o alternativă rapidă la vaccinurile sezoniere, care necesită luni întregi pentru a fi dezvoltate.

Deși terapia se află încă în faza experimentală și nu este aprobată pentru uz clinic la oameni, descoperirea deschide o direcție nouă și extrem de promițătoare în lupta împotriva gripei. Dacă studiile clinice viitoare vor confirma rezultatele, acest cocktail de anticorpi ar putea deveni o armă decisivă împotriva virusurilor gripale și a potențialelor pandemii.

Un fir de păr, posibilă cheie în diagnosticarea precoce a sclerozei laterale amiotrofice

Un simplu fir de păr ar putea deveni, în viitor, un instrument inovator pentru diagnosticarea mai rapidă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA), o boală neurodegenerativă gravă și fatală. Cercetătorii americani de la Mount Sinai Icahn School of Medicine au descoperit că analiza compoziției chimice a firelor de păr poate evidenția modele unice ce diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase, potrivit unui studiu publicat în revista eBioMedicine, parte a The Lancet Discovery Science.

De ce este importantă descoperirea?

SLA afectează sistemul nervos și duce, treptat, la pierderea funcțiilor motorii. În prezent, diagnosticarea bolii durează în medie între 10 și 16 luni de la apariția simptomelor, iar supraviețuirea medie este de aproximativ 3 ani. Depistarea precoce este esențială pentru ca pacienții să beneficieze mai rapid de tratamente de susținere, terapie și consiliere.

Metodele actuale, precum analizele de lichide biologice sau imagistica, sunt invazive, costisitoare și greu de aplicat la scară largă. Aici intervine noua abordare: analiza firului de păr, o metodă non-invazivă și rapidă.

Cum funcționează testul?

Echipa de cercetători a analizat fire de păr de la 391 de persoane (295 cu SLA și 96 sănătoase), utilizând spectrometria de masă cu plasmă cuplată inductiv (ICP-MS) și ablație laser. Fiecare fir a oferit până la 800 de puncte de date, reflectând variațiile a 17 elemente chimice, inclusiv cupru, zinc, magneziu și plumb.

Rezultatele au arătat:

• variații neregulate și dezechilibre ale nivelurilor de cupru la pacienții cu SLA;

• interacțiuni mai slabe între cupru și zinc la bărbați;

• modificări ale dinamicii crom-nichel la femei.

„Părul poate oferi o imagine a echilibrului elementelor chimice din organism. Analizând aceste variații, putem identifica dereglările asociate SLA într-un mod simplu și non-invaziv”, a explicat profesorul Manish Arora, autorul principal al studiului.

Ce urmează?

Deși nu există încă un test clinic gata de utilizare, această descoperire ar putea reduce considerabil timpul de diagnostic, oferind pacienților acces mai rapid la îngrijiri medicale personalizate. Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Linus Biotechnology, Dartmouth University și Columbia University, fiind susținută de NIH și CDC din SUA.

Un fir de păr ar putea deveni, în viitor, un instrument revoluționar pentru diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice, schimbând modul în care această boală devastatoare este detectată. Prin reducerea timpului de diagnostic, pacienții ar putea beneficia mai devreme de tratamente și suport, ceea ce ar îmbunătăți calitatea vieții și speranța de supraviețuire.

Iată linkul către studiul original:

Studiu: Dysregulation of hair-strand-based elemental biodynamics in amyotrophic lateral sclerosis (publicat în eBioMedicine)
DOI: 10.1016/j.ebiom.2025.105907 — poate fi accesat prin [PubMed] PubMed
Pentru textul integral, îl poți citi aici: thelancet.com

Test de sânge revoluționar prevede SLA cu acuratețe de peste 98 %, până la un deceniu înainte de debut

Un grup internațional de cercetători a dezvoltat un test de sânge capabil să identifice scleroza laterală amiotrofică (SLA) cu o acuratețe de peste 98 %, în unele cazuri chiar cu până la 10 ani înainte de apariția primelor simptome. Descoperirea oferă speranță pentru diagnostic precoce, îngrijire mai eficientă și posibile tratamente care să încetinească evoluția bolii.

Importanța diagnosticului precoce

Până în 2040, se estimează că 400.000 de persoane vor trăi cu SLA — o boală neurodegenerativă care afectează controlul mișcărilor voluntare, provocând slăbiciune musculară progresivă și complicații respiratorii fatale. Supraviețuirea medie după diagnostic este de doar 3 ani, iar în 10 % din cazuri poate depăși un deceniu. În prezent, diagnosticul se face tardiv, bazându-se pe simptome și excluderea altor afecțiuni.

Descoperirea: semnături proteice detectabile prin proteomică și machine learning

Cercetători de la Johns Hopkins, NIH, UK Biobank și Universitatea din Torino au analizat aproape 3.000 de proteine plasmatice neurologice și musculare în probe de sânge de la peste 600 de participanți. Folosind machine learning, au identificat o semnătură proteică unică care diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase sau cu alte afecțiuni neurologice.
Această semnătură generoasă oferă o acuratețe de diagnostic de peste 98 %.

Detectare în faza pre-simptomatică

Studiul a inclus probe colectate cu până la 10–15 ani înainte de debutul simptomelor—în grupul pre-simptomatic, semnătura proteică era deja prezentă. Aceste modificări indică probleme timpurii asociate cu mușchii scheletici, semnalizarea neuronală și metabolismul energetic.
Modelul a fost validat pe un alt grup independent din UK Biobank (peste 23.000 de persoane), confirmând robustetea testului.

Implicații majore

Testul amplifică perspectiva de:

• inscriere timpurie a pacienților în studii clinice,

• intervenții terapeutice înainte ca boala să devină invalidantă,

• dezvoltarea unor biomarkeri specifici pentru monitorizarea progresiei SLA.

„Vedem lumina de la capătul tunelului… un test de sânge aprobat ar putea oferi tratamente care modifică boala înainte ca aceasta să devină gravă,” spune dr. Alexander Pantelyat (Johns Hopkins).
Johns Hopkins Medicine 

Accesibilitate extinsă

Markerii descoperiți nu sunt legați de predispoziții genetice, deci testul poate fi aplicat universal, chiar la pacienți fără antecedente familiale de SLA.

Acest test de sânge reprezintă o revoluție în diagnosticul SLA: cu o acuratețe remarcabilă şi posibilitatea de detectare cu un deceniu înainte de simptome, oferă noi căi pentru abordare timpurie și îngrijire personalizată. Este un pas esențial spre schimbarea paradigmei de intervenție în boală — de la tardiv la preventiv.

Sursa:
„A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis” – Nature Medicine (2025), DOI: 10.1038/s41591-025-03890-6
nature.com